etiqueta: enfermedades raras
AlphaGenome y el futuro del diagnóstico genético
AlphaGenome, el nuevo modelo de Google DeepMind, representa un salto en la comprensión del genoma humano. Esta red neuronal es capaz de predecir cómo afecta cualquier variante genética a funciones como la expresión génica, el empalme del ARN o la accesibilidad del ADN en células humanas y de ratón. A diferencia de modelos anteriores, AlphaGenome unifica en una sola herramienta predicciones multimodales, resolución a nivel de nucleótido y un contexto de hasta un millón de bases de ADN. Entrenado sobre datos del genoma humano y murino, el modelo supera a sus competidores en casi todas las tareas y ofrece un acceso abierto para la comunidad científica. Su potencia predice incluso mutaciones implicadas en enfermedades como la leucemia, abriendo nuevas vías para el diagnóstico genético y el diseño de terapias personalizadas.
Jon Hernández entrevista al ingeniero que creó una IA para salvar a su hijo
Julián Isla, ingeniero en Microsoft y padre de un niño con síndrome de Dravet, ha creado una herramienta de diagnóstico basada en inteligencia artificial que está revolucionando la medicina. Su historia, tan poderosa que conmovió al propio CEO de Microsoft, Satya Nadella, muestra cómo la tecnología puede tener un impacto real en la vida de las personas. Hoy, su herramienta, DxGPT, ayuda a médicos y familias a encontrar diagnósticos en minutos en lugar de años, cambiando vidas en todo el mundo.
Medicina personalizada desde la cuna en Reino Unido
El Gobierno británico anunció un plan pionero que integrará pruebas genéticas e inteligencia artificial en el Servicio Nacional de Salud (NHS), con el objetivo de detectar y prevenir enfermedades desde el nacimiento. La medida busca transformar el sistema sanitario hacia un modelo predictivo y personalizado, con una inversión de 650 millones de libras en investigación genómica.
Google invierte en investigaciones sanitarias del CSIC
El CSIC ha recibido una subvención de un millón de dólares de Google.org destinada a investigar nuevos fármacos y terapias robóticas avanzadas mediante el uso de inteligencia artificial. El anuncio se realizó el 22 de mayo de 2025, durante la sesión AI Connect en el marco del Google Cloud Summit Madrid 2025. Con esta financiación, Google.org reafirma su apuesta por apoyar proyectos científicos que pueden tener un impacto real en el bienestar global. Para el CSIC, representa una oportunidad para consolidar su liderazgo científico.
Así es la IA predictiva de la sanidad colombiana
Sura impulsa una revolución en el sistema de salud colombiano al combinar inteligencia artificial generativa y análisis genético, transformando datos biomoleculares en herramientas predictivas y personalizadas para más de 10 mil pacientes.

