AlphaGenome, el nuevo modelo de Google DeepMind, representa un salto en la comprensión del genoma humano. Esta red neuronal es capaz de predecir cómo afecta cualquier variante genética a funciones como la expresión génica, el empalme del ARN o la accesibilidad del ADN en células humanas y de ratón. A diferencia de modelos anteriores, AlphaGenome unifica en una sola herramienta predicciones multimodales, resolución a nivel de nucleótido y un contexto de hasta un millón de bases de ADN. Entrenado sobre datos del genoma humano y murino, el modelo supera a sus competidores en casi todas las tareas y ofrece un acceso abierto para la comunidad científica. Su potencia predice incluso mutaciones implicadas en enfermedades como la leucemia, abriendo nuevas vías para el diagnóstico genético y el diseño de terapias personalizadas.

Un equipo de investigación liderado desde España ha desarrollado un innovador enfoque basado en inteligencia artificial explicable (XAI) para identificar variantes genéticas que predisponen a los pacientes a sufrir sepsis tras una operación. El estudio, publicado en Frontiers in Medicine, analiza el ADN de más de 4.000 personas y detecta genes clave que podrían predecirse con un simple análisis de sangre antes de entrar al quirófano. Este hallazgo podría revolucionar la forma en que se previene y trata una de las complicaciones postoperatorias más letales en hospitales.