Un problema global con consecuencias letales
La sepsis es una respuesta inmune descontrolada a una infección que puede derivar en fallos multiorgánicos y muerte. Afecta a cerca de 189 adultos por cada 100.000 habitantes cada año y tiene una tasa de mortalidad global del 17%. En pacientes con shock séptico, esta cifra puede duplicarse. A pesar de los avances médicos, su diagnóstico temprano sigue siendo un desafío clínico crucial. Uno de los contextos más críticos es el postoperatorio: hasta un tercio de los casos de sepsis se producen tras una cirugía, y en algunos estudios, la mortalidad ha alcanzado el 50%. Identificar de forma precoz qué pacientes están en riesgo sería un paso clave para mejorar su pronóstico.
IA explicable y genética: una combinación prometedora
Con este objetivo, un consorcio de investigadores españoles ha combinado datos genómicos con técnicas de inteligencia artificial explicable (XAI). La metodología se ha aplicado a datos de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) con más de 750 pacientes con sepsis postoperatoria y 3.500 controles sanos, procedentes de hospitales de Valladolid y Santiago, y del Banco Nacional de ADN. La herramienta XAI permitió no solo predecir con gran precisión qué pacientes desarrollarían sepsis (con una precisión del 96,4%), sino también identificar los genes más implicados en esa predisposición. Según los autores, “nuestro modelo de IA explicó qué variantes genéticas contribuían más a predecir la sepsis”, algo que los métodos estadísticos tradicionales no logran.
El estudio ha sido liderado por personal investigador del área CIBER de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) y el área CIBER de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid.
Tres genes clave para anticiparse a la sepsis
El modelo priorizó tres variantes genéticas (SNPs) localizadas en los genes PRIM2, RBSN y SYNPR, implicados en funciones esenciales como la replicación del ADN, el transporte vesicular o la proliferación celular. Según los investigadores, estas variantes podrían detectarse con un análisis de sangre antes de la cirugía, permitiendo una estratificación del riesgo y medidas preventivas personalizadas. Además, otros genes como PDE4D y PDE10A, implicados en la señalización de nucleótidos cíclicos, también mostraron relevancia. Estas vías están relacionadas con la inflamación y la respuesta inmune, y podrían convertirse en dianas terapéuticas.
Un enfoque pionero que necesita validación
Este trabajo es el primero en aplicar XAI a datos genómicos para estudiar la sepsis postquirúrgica. “Nuestros hallazgos son prometedores, pero exploratorios”, indican los autores, que insisten en la necesidad de validarlos en cohortes más grandes y diversas desde el punto de vista étnico. El estudio también apunta que este tipo de herramientas podrían adaptarse para personalizar tratamientos y prevenir complicaciones en pacientes críticos. No obstante, subrayan que aún es necesario realizar estudios in vitro y in vivo para confirmar los mecanismos biológicos implicados.
Hacia una medicina de precisión en cirugía
La posibilidad de realizar una prueba genética antes de una operación para saber si un paciente tiene mayor riesgo de sepsis abre la puerta a una nueva forma de prevenir complicaciones graves. Este avance no solo puede salvar vidas, sino también reducir las estancias hospitalarias y los costes sanitarios asociados. Gracias a la colaboración de más de 20 centros de investigación, este estudio se consolida como un ejemplo del potencial que ofrece la combinación entre IA explicable y genómica en medicina de precisión.
La fotografía de representación de esta noticia pertenece a CIBER.
